A sanção do Projeto de Lei n° 5043/2020, que amplia o número de doenças detectáveis pelo teste do pezinho, ocorrida no último dia 26 de maio, representa um benefício para a população brasileira, na avaliação do presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), Salmo Raskin. Em entrevista à Agência Brasil, o pediatra especializado em genética médica afirmou que o teste do pezinho em si mesmo já é um benefício para as famílias, porque permite que todo brasileiro, independentemente de sua condição financeira, possa ser testado ao nascimento para seis doenças que têm, em comum, a peculiaridade de, se não forem detectadas precocemente e tratadas, a pessoa ter um problema sério de saúde, não ter uma vida normal e até morrer. Hoje (6), é comemorado no Brasil o Dia Nacional do Teste do Pezinho.

“Agora, com a lei, isso vai ficar muito melhor porque, além de investigar seis doenças, mais de 50 doenças vão ser possíveis de investigação. Em consequência, muito mais bebês e famílias vão ser beneficiados do que já são hoje em dia”, disse. O pediatra ressaltou que são doenças difíceis de diagnóstico pelo médico sozinho. “Se não fizer (o teste do pezinho) no primeiro mês de vida, essa criança vai ter problemas gravíssimos logo e no resto da vida”.

A nova lei entra em vigor daqui a um ano, tempo necessário para que os centros que fazem o atual diagnóstico do teste do pezinho possam se capacitar e adaptar do ponto de vista técnico, para sair de seis doenças para um grupo de 14 doenças que envolvem cerca de 53 enfermidades.

Doenças raras

Salmo Raskin informou que todas essas doenças são consideradas doenças raras. A doença menos rara afeta um em cada 10 mil nascidos, indicou. As outras são mais raras do que isso. “São doenças terríveis. Podem levar à convulsão, retardo mental, neurodegeneração (a criança regride). São doenças gravíssimas Mas se você faz o teste rapidamente e trata, as crianças podem ter uma vida muito próxima do normal”.

De acordo com o presidente do Departamento Científico de Genética da SBP, o teste do pezinho pode ser feito até o trigésimo dia de vida do bebê. O recomendável, entretanto, é que ele seja feito até o sétimo dia de vida da criança. Raskin explicou que no Paraná, onde reside, o centro que faz o teste é muito organizado. “Toda criança que nasce no Paraná, na hora de sair da maternidade, ela já coleta o sangue. Com dois dias de vida, toda criança já coletou”. Em outros lugares do Brasil, não ocorre o mesmo. Em geral, os pais deixam para fazer o teste quando a criança volta ao posto de saúde para vacinar. O teste é feito gratuitamente na rede pública do Sistema Único de Saúde (SUS).

Salmo Raskin destacou que o principal, além da realização de teste no SUS, é o atendimento médico dessa criança após o diagnóstico, que nem sempre é efetuado na rede privada. “De que adianta fazer o diagnóstico dessas doenças raras e depois não disponibilizar o tratamento, o atendimento dessas crianças?”, indagou. Por isso, o Programa de Triagem Neonatal engloba não só o teste, mas também o acompanhamento de quem for diagnosticado pelo teste, na rede do SUS.

As doenças raras estão ganhando mais atenção da medicina nos últimos tempos, admitiu Salmo Raskin, que trabalha com doenças raras há 28 anos. O teste do pezinho começou a ser feito no Brasil na década de 1970, com uma doença chamada fenilcetonúria, que causa retardo mental. Em junho de 2001, a Portaria 822 do Ministério da Saúde instituiu, no âmbito do SUS, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que obriga hospitais públicos e particulares a realizar o teste do pezinho.

Desafio

Para Salmo Raskin, o maior desafio para a realização do teste do pezinho ampliado não é o teste propriamente dito, porque o Brasil possui uma rede vasta de laboratórios, que terão que se adaptar para fazer o diagnóstico de mais de 50 enfermidades. “O desafio será poder dar o atendimento e o tratamento para quem for diagnosticado. Esse vai ser mais desafiante do que o próprio teste”. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), entre 6% e 7% da população mundial têm doenças raras. Isso equivaleria, no Brasil, a algo entre 12 milhões e 14 milhões de pessoas. “É uma estimativa. Não tem nada concreto”.

Erika Moutela teve sua segunda filha, Manuela, no dia 10 de maio passado e fez o teste do pezinho no sexto dia de vida da bebê. Por conta da pandemia do novo coronavirus, ela optou por fazer o teste na rede privada, na própria residência, porque considerou que era “mais seguro, no momento”. Já o primeiro filho, Henrique, de 4 anos de idade, fez o teste do pezinho no SUS. Erika afirmou que o teste do pezinho é eficaz. Elogiou a ampliação do diagnóstico de doenças raras oferecida pela lei. “A gente vai tendo conhecimento da importância (do teste), da quantidade de doenças que podem ser detectadas e que pode ser tratada uma série de problemas. É super importante”.

Conscientização

A presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), endocrinologista Tânia Bachega, disse à Agência Brasil que o Dia Nacional do Teste do Pezinho visa à conscientização da população para discutir a necessidade desse exame. No âmbito do SUS, ele é feito dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Quando há resultado positivo, o bebê faz outro exame e é encaminhado para um especialista, para medicação. “É todo um tratamento. Ele vai além do teste em si”.

Tânia Bachega afirmou que o teste do pezinho serve para detectar doenças que causam complicações graves, mas que, nas fases iniciais, o bebê não tem sinais que chamem atenção ao diagnóstico. “A maioria dessas doenças causa deficiência intelectual, podendo levar até à morte precoce”. O exame consiste em uma picada no calcanhar do bebê para coleta de sangue. “É um exame para selecionar casos suspeitos. Para toda doença que o teste der positivo, o bebê é encaminhado para exame confirmatório, mais específico, em laboratório do SUS e, depois, levado para o especialista. É assim que funciona.É um programa de saúde”. A presidente da SBTEIM acredita que a ampliação do teste vai ajudar muito a população. “Agora, a gente tem até 14 grupos de doenças”.

Escalonamento

Tânia Bachega analisou que os centros de diagnóstico no país não estão preparados para efetuar o teste do pezinho ampliado. O projeto original do deputado Dagoberto Nogueira (PDT/MS) previa uma incorporação imediata. Tânia argumentou que o grande problema é que essas doenças envolvem dosagem por um aparelho de alto custo chamado espectômetro de massa e, para colocar os valores de normalidade, a implantação dessa metodologia envolve alta complexidade. “Então, é preciso um tempo para os serviços serem treinados, capacitados. Este projeto nos ensinou muito porque o deputado se uniu a geneticistas, ouviu sociedades médicas e o Ministério da Saúde e essa incorporação é escalonada”. Para Tânia, foi uma grande lição: “o Legislativo, as sociedades médicas e universidades não podem trabalhar sozinhos. Têm que se unir para otimizar as políticas de saúde pública”, disse.

Segundo a presidente da SBTEIM, a grande maioria dos estados do Sul, Sudeste e Centro-Oeste tem condições de ampliar essa triagem de forma escalonada. “Essa lei vai uniformizar as ampliações, mas a gente não pode deixar de ter um olhar para o Norte e Nordeste. Grande parte dos estados não está conseguindo fazer o diagnóstico das doenças iniciais”. Em sua área de atuação, que é a endocrinologia, uma das primeiras doenças incorporadas no teste do pezinho foi o hipotireoidismo congênito que, se não for bem identificado e tratado até 30 dias de vida, pode provocar o cretinismo, uma doença mental grave. “É uma doença que se for tratada antes de 30 dias, nós vamos ter uma criança normal, com remédio barato. Isso não tem preço para a qualidade de vida”.

A médica, que é também professora da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), informou que muitos estados não estão conseguindo fazer essa triagem porque faltam ‘kits’ e o resultado sai com atraso de quatro a cinco meses. “É muito tarde”. Por isso, afirmou que não há condição de o Brasil ampliar a triagem de uma vez. “A gente tem que aproveitar essa ampliação e, primeiro, arrumar a casa no Norte e Nordeste. Este é um problema grave que precisa ser resolvido, para a gente conseguir dar um passo na saúde das nossas crianças”, concluiu a presidente da SBTEIM.

Atualmente, o teste do pezinho realizado no SUS detecta seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência de biotinidase. Com a ampliação do teste do pezinho, poderão ser detectadas doenças como toxoplasmose, além de doenças derivadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), Erros Inatos da Imunidade (EII) e a Atrofia Muscular Espinhal (AME), entre outras.